Progeria

 
Progeria (do grego geras, "velhice") é uma doença da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos. A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.
Características Clínicas.

• Baixa imunidade
• Baixa estatura
• Pele seca e enrugada
• Calvície prematura
• Cabelos brancos na infância
• Olhos proeminentes
• Crânio de grande tamanho
• Veias cranianas salientes
• Ausência de sobrancelhas e pestanas
• Nariz grande e com forma de bico
• Problemas cardíacos
• Peito estreito, com costelas marcadas
• Extremidades finas e esqueléticas
• Estreitamento das artérias coronárias
• Articulações grandes e rígidas
• Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina
• Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice
• Morte natural ocorre até aos 13 anos.
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A progeria se produz por mutações na lamina A C/as quais geram uma laminação alternativa que leva à produção de uma proteína imatura similar à prelamina A.As células apresentam um núcleo com alterações estruturais (herniações e lóbulos) bem como defeitos na organização da heterocromatina. Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do DNA como consequência do rompimento da dupla hélice.

Tratamento e Cura

Atualmente o tratamento da progeria é feito de acordo com o desenvolvimento de seus sintomas no portador, ou seja, a medida que os mesmos vão surgindo um especialista da referida área é indicado para controlar/amenizar os efeitos no indivíduo. Entretanto, é certo que o acompanhamento freqüente por parte de um cardiologista, de um nutricionista, de um fisioterapeuta e de um psicólogo se fazem necessários para o bem estar físico e emocional da criança.

Apesar de diversas pesquisas estarem sendo realizadas, até o presente momento não há cura para a doença, mais recentemente pesquisadores franceses eespanhóis, chefiados por Nicolas Lévy e Carlos Lopez-Otin, da Faculdade de Medicina da Universidade de Oviedo, conseguiram fazer um coquetel de medicamentos que retardaram o desenvolvimento do envelhecimento precoce em ratos de laboratório, diminuindo os efeitos da doença, o que aumentou a espectativa de vida dos ratos de 101 para 179 dias, a expectativa é de que muito em breve o mesmo poderá ser testado em humanos.

 Fontes :  http://pt.wikipedia.org/wiki/Progeria

               http://www.glogster.com/media/5/29/38/86/29388608.jpg
       
              http://www.ufpe.br/biolmol/Genetica-Medicina/progeria-esquema.jpg