Progeria (do grego geras, "velhice") é uma doença da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos. A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904. Características Clínicas.
A progeria se produz por mutações na lamina A C/as quais geram uma laminação alternativa que leva à produção de uma proteína imatura similar à prelamina A.As células apresentam um núcleo com alterações estruturais (herniações e lóbulos) bem como defeitos na organização da heterocromatina. Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do DNA como consequência do rompimento da dupla hélice.
Tratamento e Cura
Atualmente o tratamento da progeria é feito de acordo com o desenvolvimento de seus sintomas no portador, ou seja, a medida que os mesmos vão surgindo um especialista da referida área é indicado para controlar/amenizar os efeitos no indivíduo. Entretanto, é certo que o acompanhamento freqüente por parte de um cardiologista, de um nutricionista, de um fisioterapeuta e de um psicólogo se fazem necessários para o bem estar físico e emocional da criança.
Apesar de diversas pesquisas estarem sendo realizadas, até o presente momento não há cura para a doença, mais recentemente pesquisadores franceses eespanhóis, chefiados por Nicolas Lévy e Carlos Lopez-Otin, da Faculdade de Medicina da Universidade de Oviedo, conseguiram fazer um coquetel de medicamentos que retardaram o desenvolvimento do envelhecimento precoce em ratos de laboratório, diminuindo os efeitos da doença, o que aumentou a espectativa de vida dos ratos de 101 para 179 dias, a expectativa é de que muito em breve o mesmo poderá ser testado em humanos.
Mandy Sellars: A mulher que tem 70 kg em cada perna.
Mandy é uma psicóloga que já se acostumou ao fato da doença rara que só afeta 120 pessoas em todo o mundo e gosta de dirigir seu carro adaptado pra ela com controle remoto. Ela diz que sabe que em algum momento futuro terá que amputar as duas pernas, já que elas atingirão um tamanho tal que atrapalharão a vida de Mandy. Mas enquanto este momento não chega, a psicóloga que sofre da símdrome de Proteus diz que vai levando a vida como pode.
A síndrome de Proteus é uma doença congênita que causa crescimento exagerado e patológico da pele com tumoressubcutâneos, desenvolvimento atípico com macrodactilia e hemi-hipertrofia. É uma doença extremamente rara: se descreveram cerca de 120 casos em todo mundo. Por causa dessa raridade, não há muitos estudos na área atualmente, e quase todos os acontecimentos, praticamente, não têm solução.
A síndrome de Proteus foi reconhecida pela primeira vez como entidade nosológica distinta em 1979 por Cohen e Hayden, que a descreveram como uma nova síndrome hamartomatosa. O termo hamartoma vem do grego Hamartia – erro, Oma – crescimento tumoral. Segundo Vieira et al em 1983 Wiedeman propôs o nome síndrome de Proteus para essa doença, descrevendo quatro casos com as seguintes características: gigantismo parcial das mãos e dos pés, nevo pigmentado, hemi-hipertrofia, tumores subcutâneos, macrocefalia e outras anomalias cranianas e viscerais.
O nome Proteus deriva do deus grego deus marinho filho dos titãs Tétis e Oceano, ou ainda de Poseidon, tido como possuidor de dons proféticos revelador do destino, esquivo arredio diantes dos humanos capaz de assumir aparencias monstruosas.
Consta que esta doença teria permanecido desconhecida, se não fosse o caso de Joseph Merrick, O homem elefante, foi um caso particularmente grave desta síndrome, além da neurofibromatose que também acredita-se que tinha.
Em 1980 foi rodado o filme "O Homem Elefante" (The Elephant Man) dirigido por David Lynch e estrelado por Anthony Hopkins, John Hurt, Anne Bancroft e John Gielgud. No filme, o ator John Hurt interpreta Joseph Carey Merrick, onde é relatada sua vida e as dificuldades enfrentada por ele portar a doença que provocou deformidades em 90% do seu corpo.
Em vida, Joseph, quando criança foi rejeitado por sua aparência, sendo assim, expulso de casa. Após isso, tentou vender livros, mas não obteve muito sucesso por causa de sua aparência. Depois de meses tentando arrecadar fundos para viver, foi "resgatado" por um circo de aberrações, onde foi posto como atração sob o título de "A parte mais degradante do ser humano". Após tempos de circenses, um médico dos arredores o recolheu para análise e tratamento. Em 1890, Joseph veio a falecer por causa do crescimento de seu cérebro e seu rompimento de pele.
Joseph Merrick
Fontes :
↑ Cohen MM. Proteus syndrome: clinical evidence for somatic mosaicism and selective review. Am J Med Genet 1993;47:645-52. apud: Vieira, N.R.N; Silva,C.M.R.; Pereira, L.B.; Gontijo, B. Síndrome de Proteus: relato de caso. An bras Dermatol, Rio de Janeiro, 76(2):201-208, mar./abr. 2001 PDF Abril, 2011
↑ ALMEIDA, Washington L. C. et al. Hamartoma vascular da cavidade nasal: relato de caso. Rev. Bras. Otorrinolaringol. [online]. 2003, vol.69, n.1 [cited 2011-04-15], pp. 142-144.PDF Abril, 2011
↑ Vieira, N.R.N; Silva,C.M.R.; Pereira, L.B.; Gontijo, B. Síndrome de Proteus: relato de caso. An bras Dermatol, Rio de Janeiro, 76(2):201-208, mar./abr. 2001 PDF Abril, 2011
↑ Wiedemann HR, Burgio GR, Aldenhoff P, Kunze J, Kaufmann HJ, Schirg E. The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections. Eur J Pediatr 1983;140:5-12.
Harlequin tipo ictiose (também conhecido como "Harlequin bebê", Harlequin ictiose ,ictiose congênita ,Ictiose fetal , queratose diffusa fetal , "feto Arlequim", e "Ictiose congênita GRAVIOR ", uma doença de pele, é a forma mais grave da congênitas ictiose , caracterizada por um espessamento da queratina da camada na fetal da pele humana . Em portadores da doença, a pele contém maciço, em forma de diamante escalas, e tende a ter uma cor avermelhada. Além disso, os olhos , ouvidos , pênis , e os anexos podem ser anormalmente contraídas. A queratina escamosa limita bastante o movimento da criança. Devido a resultante pele rachada em locais onde a pele normal seria fold, é facilmente expugnável por bactérias e outros contaminantes , resultando em grave risco de infecção fatal.
O arlequim tipo de designação vem tanto do bebê expressão facial aparente e em forma de diamante das escamas (lembrando o traje de Arlequim ), que são causadas por graves hiperqueratose . A doença pode ser diagnosticada no útero por meio de pele fetal biópsia ou por análise morfológica do líquido amniótico células obtidas por amniocentese . Além disso, os médicos podem agora geralmente reconhecer características comuns da doença através de ultra-som , e acompanhamento com ultra-som 3D para diagnosticar a doença.
Ele é associado com uma mutação no gene para a proteína ABCA12 .
Sinais e sintomas
As características dos doentes são graves deformidades cranianas e faciais. As orelhas podem ser muito pouco desenvolvido ou ausente por completo, como pode o nariz . O pálpebras são severamente evertido ( ectrópio ), o que deixa os olhos ea área em torno deles muito suscetíveis à infecção. Muitas vezes eles sangram após o nascimento. Os lábios , puxada pela pele seca, são fixados em uma careta de largura ( eclábio ). Braços, pés e dedos são quase sempre deformada de tal maneira que eles não podem dobrar corretamente, e pode ser abaixo do tamanho normal. Eles apresentam hipoplasia nos dedos das mãos e, portanto, eles não podem pegar as coisas corretamente, ou mal conseguem tocá-los. Polidactilia , uma condição em que um tem mais do que o número usual de dedos ou dedos, foi encontrado também nessas crianças.
Eles são extremamente suscetíveis a mudanças de temperatura devido à sua armadura-como pele rachada , o que impede a perda de calor normal. Isso pode resultar em hipertermia . Sua respiração também é restrito pela pele, que impede a parede torácica de expandir e desenho no ar o suficiente. Isso pode levar a hipoventilação e insuficiência respiratória . Arlequins são frequentemente desidratado , como sua pele banhado não é adequado para manter a água dentro
Tratamento e prognóstico
No passado, o transtorno era sempre fatal, seja devido à desidratação , infecção ( sepsis ), restrita a respiração devido ao chapeamento, ou outras causas relacionadas. A causa mais comum de morte foi infecção sistêmica e raramente sofrem sobreviveram por mais de alguns dias. No entanto, tem havido melhorias no atendimento, mais notavelmente a droga isotretinoína (Isotrex). O mais velho sobrevivente conhecido é de 26 anos Nusrit "Nelly" Shaheen, que está em boa saúde. [ 4 ] Lifespan limitações ainda não foram determinadas com os novos tratamentos.
História
A doença é conhecida desde 1750, e foi descrita pela primeira vez no diário de um clérigo de Charleston, Carolina do Sul, o Rev. Oliver Hart:
"Na quinta-feira, abril a 5, de 1750, eu fui ver um objeto mais deplorável de uma criança, nascida na noite anterior de uma Mary Evans em 'Chas'town. Foi surpreendente para todos os que viram isso, e eu mal sei como para descrevê-lo. A pele estava seca e dura e parecia ser quebrada em muitos lugares, que se assemelha as escamas de um peixe. A boca era grande e redonda e aberta. Não tinha nariz externo, mas dois furos onde o nariz deveria ter sido. Os olhos pareciam ser pedaços de sangue coagulado, girou para fora, sobre a grandeza de uma ameixa, medonho de se ver. Ela não tinha orelhas externas, mas buracos onde as orelhas devem ser. As mãos e os pés pareciam estar inchado, foram apertados para cima e senti bastante difícil. A parte de trás da cabeça era muito aberto. Fez um estranho tipo de ruído, muito baixo, o que não posso descrever. Ele viveu cerca de 48 horas e estava vivo quando a vi. "
casos notáveis
Nusrit "Nelly" Shaheen (nascido em 1984) é o mais antigo sobrevivente com a condição no Reino Unido. Ela é um dos oito filhos, quatro dos quais também sofreram com a doença e morreu como crianças pequenas. Nelly vive um estilo de vida ativo e está estudando treinos desportivos e de liderança em Hereward College.
Hunter Steinitz (nascido em 1994) é um dos apenas dez americanos sofrem da doença e é perfilado na National Geographic "Os seres humanos extraordinários: Skin". especial
Ryan Gonzalez (nascido em 1986) é a pessoa mais velha do que vivem os Estados Unidos com a doença. Ele foi destaque em um episódio de Incredible Medical .
fontes:
^ abcdRapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN1-4160-2999-0.
O átomo é a menor partícula que ainda caracteriza um elemento químico. Ele apresenta um núcleo com carga positiva (Z é a quantidade de prótons e "E" a carga elementar) que apresenta quase toda sua massa (mais que 99,9%) e Z elétrons determinando o seu tamanho.
Até fins do século XIX, era considerado a menor porção em que se poderia dividir a matéria. Mas nas duas últimas décadas daquele século, as descobertas do próton e do elétron revelaram o equívoco dessa ideia. Posteriormente, o reconhecimento do nêutron e de outras partículas subatômicas reforçou a necessidade de revisão do conceito de átomo.
História
Os atomistas na antiga Grécia
Por volta de 450 a.C. os átomos de Demócrito (cerca de 460 a.C. - 370 a.C.) deveriam atender às seguintes condições:
Os átomos constituiriam toda e qualquer matéria;
Os átomos seriam qualitativamente iguais, diferindo apenas na forma, no tamanho, e na massa.
Para Demócrito, a grande variedade de materiais na natureza provinha dos movimentos dos diferentes tipos de átomos que, ao se chocarem, formavam conjuntos maiores gerando diferentes corpos com características próprias. Algumas ideias de Demócrito sobre os átomos:
Água: formada por átomos ligeiramente esféricos (a água escoa facilmente).
Terra: formada por átomos cúbicos (a terra é estável e sólida).
Ar: formado por átomos em movimento turbilhonantes (o ar se movimenta - ventos).
Fogo: formado por átomos pontiagudos (o fogo fere).
Alma: formada pelos átomos mais lisos, mais delicados e mais ativos que existem.
Respiração: era considerada troca de átomos, em que átomos novos substituem átomos usados.
Sono: desprendimento de pequeno número de átomos do corpo.
Coma: desprendimento de médio número de átomos do corpo.
Morte: desprendimento de todos os átomos do corpo e da alma.
Os fundamentos de Demócrito para os átomos foram tomando corpo com o passar do tempo. Epicuro (341 a.C. - aproximadamente 270 a.C.) complementou suas ideias ao sugerir que haveria um limite para o tamanho dos átomos, justificando assim, a razão de serem invisíveis.
Acreditava-se que a matéria seria constituída de elementos da natureza como fogo, água, terra e ar que misturados em diferentes proporções, resultariam em propriedades físico-químicas diferentes.
Leucipo e Demócrito imaginaram que a matéria não poderia ser dividida infinitamente, mas partindo-a várias vezes, chegaríamos a uma partícula muito pequena: uma esfera indivisível, impenetrável e invisível. Com a ajuda de Lucrécio,a ideia dos filósofos teve rápida propagação.
Estrutura
Se o núcleo de um átomo fosse do tamanho de um limão com um raio de 3 cm, os elétrons mais afastados estariam cerca de 3 km de distância.
Os cientistas, por meio de técnicas avançadas, já perceberam a complexidade do átomo. Já comprovaram a presença de inúmeras partículas em sua constituição e desvendaram o comportamento dessas partículas. Mas para construir alguns conceitos que ajudam a entender a química do dia-a-dia, o modelo de átomo descrito por Rutherford-Bohr é suficiente. Na constituição dos átomos predominam os espaços vazios. O núcleo, extremamente pequeno, é constituído por prótons e nêutrons. Em torno dele, constituindo a eletrosfera, giram os elétrons.
O diâmetro da eletrosfera de um átomo é de 10,000 a 100,000 vezes maior que o diâmetro de seu núcleo, e sua estrutura interna pode ser considerada , para efeitos práticos, oca; pois para encher todo este espaço vazio de prótons e nêutrons (ou núcleos) necessitaríamos de um bilhão de milhões de núcleos…
O átomo de hidrogênio é constituído por um só próton com um só elétron girando ao seu redor. O hidrogênio é o único elemento cujo átomo pode não possuir nêutrons.
O elétron e o próton possuem a mesma carga, porém não a mesma massa. O próton é 1836,11 vezes mais massivo que o elétron. Usando, como exemplo hipotético, um átomo de vinte prótons e vinte nêutrons em seu núcleo, e este estando em equilíbrio eletrodinâmico, terá vinte elétrons orbitando em suas camadas exteriores. Sua carga elétrica estará em perfeito equilíbrio eletrodinâmico, porém 99,97% de sua massa encontrar-se-á no núcleo. Apesar do núcleo conter praticamente toda a massa, seu volume em relação ao tamanho do átomo e de seus orbitais é minúsculo. O núcleo atômico mede em torno de 10 - 13 (1 fm) centímetros de diâmetro, enquanto que o átomo mede cerca de 10 − 8 centímetros (100 pms).
Principais características das partículas fundamentais
Massa
Determinar a massa de um corpo significa comparar a massa deste corpo com outra tomada como padrão.
A unidade de massa tomada como padrão é o grama (g). Mas nós muitas vezes utilizamos o Quilograma, que equivale a 1000 vezes a massa de 1 g. Um exemplo disso é quando se diz que a massa de uma pessoa é 45 vezes a massa correspondente à do quilograma.
Ou ainda: 45 kg = 45 x 1000 g = 45 000 g
Como as partículas que constituem o átomo são extremamente pequenas, uma unidade especial teve que ser criada para facilitar a determinação de suas massas. Essa unidade, denominada unidade de massa atômica, é representada pela letra u.
As massas do próton e do nêutron são praticamente iguais: medem cerca de 1 unidade de massa atômica. A massa do elétron é 1836 vezes menor que a do próton: essa massa é desprezível, porém é errado dizer que o elétron é desprovido dela.
Carga elétrica
O elétron é uma partícula dotada de carga elétrica negativa. A sua carga, que foi determinada experimentalmente em 1908, equivale a uma unidade de carga elétrica (1 ue). A carga do próton é igual à do elétron, só que de sinal contrário. o próton tem carga eléctrica positiva. O nêutron não possui carga elétrica. Como seu nome indica, ele é neutro.
Interação atômica
Se tivermos dois átomos hipotéticos, cuja carga elétrica seja neutra, presume-se que estes não se afetarão mutuamente por causa da neutralidade da força electromagnética entre si.
A distribuição de cargas no átomo se dá de forma diversa. A carga negativa é externa, a carga positiva é interna, isto ocorre por que os elétrons orbitam o núcleo. Quando aproximamos dois átomos, mesmo estando em perfeita neutralidade interna, estes se repelem, se desviam ou ricocheteiam.
Exemplo típico ocorre no elemento hélio (He) onde seus átomos estão em eterno movimento de mútuo ricochete. Em temperatura ambiente, o gás hélio tem no movimento de seus átomos um rápido ricochete. Ao diminuir a temperatura, o movimento oscilatório diminui, o volume fica menor e a densidade aumenta. Chegaremos teoricamente num ponto em que o movimento de ricochete diminuirá tanto que não se poderá mais retirar energia deste. A este nível térmico, damos o nome de zero absoluto, este é –273,15 °C.
Elementos químicos conhecidos
É importante ter em mente que, átomo, é uma entidade elementar. O conjunto de átomos que apresentam o mesmo número atômico (Z) é chamado de elemento químico. Desta forma, na Tabela Periódica dos Elementos, a idéia de entidade elementar é substituída pela idéia d
É possível ter aproximadamente 10 sextilhões de átomos em uma casa (o algarismo 1 e 22 zeros à direita.[carece de fontes]
Ex.: Ao procurar pelo Carbono na Tabela Periódica, você deve saber que está procurando pelo Elemento Carbono e não pelo átomo de Carbono.
A Tabela Periódica dos Elementos
Histórico
Em 1829, Döbereiner reuniu os elementos semelhantes em grupos de três.
Em 1863, Chancourtois dispôs os elementos os elementos numa espiral traçada nas paredes de um cilindro, em ordem crescente de massas atômicas. Tal classificação recebeu o nome de parafuso telúrico.
Já, em 1864, Newlands dispôs os elementos em colunas verticais de sete elementos, em ordem crescente de massas atômicas, observando que de sete em set elementos havia repetição das propriedades, fato que recebeu o nome de Lei das Oitavas.
Finalmente, em 1869, Mendeleev apresentou uma classificação, que é a base da classificação periódica moderna, colocando os elementos em ordem crescente de suas massas atômicas, distribuídos em oito faixas horizontais (períodos) e doze colunas verticais (famílias). Verificou que as propriedades variavam periodicamente à medida que aumentava a massa atômica.
Na tabela periódica moderna, os elementos são colocados em ordem crescente de número atômico.
Construção da Tabela Periódica
Os elementos são colocados em faixas horizontais (períodos) e faixas verticais (grupos ou famílias).
Em um grupo, os elementos têm propriedades semelhantes e, em um período, as propriedades são diferentes.
Na tabela há sete períodos.
Os grupos são numerados de 0 a 8. Com exceção dos grupos 0 e 8, cada grupo está subdividido em dois subgrupos, A e B. O grupo 8 é chamado de 8B e é constituído por três faixas verticais.
Modernamente, cada coluna é chamada de grupo. Há, portanto, 18 grupos numerados de 1 a 18.
- Elementos de transição (o último elétron é colocado em subnível d; apresentam subnível d incompleto): grupos 1B, 2B, 3B, 4B, 5B, 6B, 7B e 8B. Estão localizados no centro da tabela periódica.
- Elementos de transição interna (o último elétron é colocado em subnível f; apresentam subnível f incompleto). Estão divididos em duas classes:
– Lantanídeos (metaisterras raras): grupo 3B e 6º período. Elementos de Z = 57 a 71.
– Actinídeos: grupo 3B e 7º período. Elementos de Z = 89 a 103.
a) Elementos representativos (grupos A) e 1B e 2B. O número de elétrons na camada de valência é o número do grupo.
Exemplo: P (Z =15) → K = 2 ; L = 8 ; M = 5
O fósforo está no grupo 5A.
b) Elementos de transição: a soma do número de elétrons dos subníveis s e d mais externos é o número do grupo. Exemplo: V (Z = 23)
1s2 2s2 2p6 3s2 3p6 4s2 3d3
Soma s + d = 2 + 3 = 5 → grupo 5B.
Moléculas
Uma vez partilhados eletronicamente os átomos podem possuir entre si uma ligação tão forte que para separá-los é necessária uma quantidade razoável de energia, portanto, permanecem juntos. Estas combinações são chamadas de moléculas, nome derivado do latim que significa pequeno objeto.
Nem sempre dois átomos em contato são suficientes para ter estabilidade, havendo necessidade de uma combinação maior para tê-la.
Para formar uma molécula de hidrogênio são necessários dois átomos deste elemento, uma molécula de oxigênio, necessita de dois átomos de oxigênio, e assim sucessivamente.
Existem casos de moléculas serem formadas por uma grande quantidade de átomos, são as chamadas macromoléculas. Isto ocorre principalmente com compostos de carbono, pois o átomo de carbono pode partilhar elétrons com até quatro elementos diferentes simultaneamente. Logo, pode ser possível a constituição de cadeias, anéis, e ligações entre estas moléculas longas, que são a base da chamada química orgânica.
Essa é a base das moléculas que caracterizam o tecido vivo, ou seja, a base da vida. Quanto maior a molécula e menos uniforme a distribuição de sua carga elétrica, mais provável será a reunião de muitas moléculas e a formação de substâncias líquidas ou sólidas. Os sólidos são mantidos fortemente coesos pelas interações eletromagnéticas dos elétrons e prótons e entre átomos diferentes e entre moléculas diferentes.
Em algumas ligações atômicas onde os elétrons podem ser transferidos formam-se os chamados cristais (substâncias iônicas). Nestes, os átomos podem estar ligados em muitos milhões, formando padrões de grande uniformidade. No átomo, sua interação nuclear diminui à medida que aumenta a distância. As moléculas da água por exemplo são chamadas de aguacormicas.
