Blog do Pssor !!!: Ictiose tipo Harlequim

Harlequin tipo ictiose (também conhecido como "Harlequin bebê", Harlequin ictiose , ictiose congênita , Ictiose fetal , queratose diffusa fetal , "feto Arlequim", e "Ictiose congênita GRAVIOR ", uma doença de pele, é a forma mais grave da congênitas ictiose , caracterizada por um espessamento da queratina da camada na fetal da pele humana . Em portadores da doença, a pele contém maciço, em forma de diamante escalas, e tende a ter uma cor avermelhada. Além disso, os olhos , ouvidos , pênis , e os anexos podem ser anormalmente contraídas. A queratina escamosa limita bastante o movimento da criança. Devido a resultante pele rachada em locais onde a pele normal seria fold, é facilmente expugnável por bactérias e outros contaminantes , resultando em grave risco de infecção fatal.

O arlequim tipo de designação vem tanto do bebê expressão facial aparente e em forma de diamante das escamas (lembrando o traje de Arlequim ), que são causadas por graves hiperqueratose . A doença pode ser diagnosticada no útero por meio de pele fetal biópsia ou por análise morfológica do líquido amniótico células obtidas por amniocentese . Além disso, os médicos podem agora geralmente reconhecer características comuns da doença através de ultra-som , e acompanhamento com ultra-som 3D para diagnosticar a doença.

Ele é associado com uma mutação no gene para a proteína ABCA12 .

Sinais e sintomas

As características dos doentes são graves deformidades cranianas e faciais. As orelhas podem ser muito pouco desenvolvido ou ausente por completo, como pode o nariz . O pálpebras são severamente evertido ( ectrópio ), o que deixa os olhos ea área em torno deles muito suscetíveis à infecção. Muitas vezes eles sangram após o nascimento. Os lábios , puxada pela pele seca, são fixados em uma careta de largura ( eclábio ). Braços, pés e dedos são quase sempre deformada de tal maneira que eles não podem dobrar corretamente, e pode ser abaixo do tamanho normal. Eles apresentam hipoplasia nos dedos das mãos e, portanto, eles não podem pegar as coisas corretamente, ou mal conseguem tocá-los. Polidactilia , uma condição em que um tem mais do que o número usual de dedos ou dedos, foi encontrado também nessas crianças.

Eles são extremamente suscetíveis a mudanças de temperatura devido à sua armadura-como pele rachada , o que impede a perda de calor normal. Isso pode resultar em hipertermia . Sua respiração também é restrito pela pele, que impede a parede torácica de expandir e desenho no ar o suficiente. Isso pode levar a hipoventilação e insuficiência respiratória . Arlequins são frequentemente desidratado , como sua pele banhado não é adequado para manter a água dentro

Tratamento e prognóstico

No passado, o transtorno era sempre fatal, seja devido à desidratação , infecção ( sepsis ), restrita a respiração devido ao chapeamento, ou outras causas relacionadas. A causa mais comum de morte foi infecção sistêmica e raramente sofrem sobreviveram por mais de alguns dias. No entanto, tem havido melhorias no atendimento, mais notavelmente a droga isotretinoína (Isotrex). O mais velho sobrevivente conhecido é de 26 anos Nusrit "Nelly" Shaheen, que está em boa saúde. ^{[ 4 ]} Lifespan limitações ainda não foram determinadas com os novos tratamentos.

História

A doença é conhecida desde 1750, e foi descrita pela primeira vez no diário de um clérigo de Charleston, Carolina do Sul, o Rev. Oliver Hart:

"Na quinta-feira, abril a 5, de 1750, eu fui ver um objeto mais deplorável de uma criança, nascida na noite anterior de uma Mary Evans em 'Chas'town. Foi surpreendente para todos os que viram isso, e eu mal sei como para descrevê-lo. A pele estava seca e dura e parecia ser quebrada em muitos lugares, que se assemelha as escamas de um peixe. A boca era grande e redonda e aberta. Não tinha nariz externo, mas dois furos onde o nariz deveria ter sido. Os olhos pareciam ser pedaços de sangue coagulado, girou para fora, sobre a grandeza de uma ameixa, medonho de se ver. Ela não tinha orelhas externas, mas buracos onde as orelhas devem ser. As mãos e os pés pareciam estar inchado, foram apertados para cima e senti bastante difícil. A parte de trás da cabeça era muito aberto. Fez um estranho tipo de ruído, muito baixo, o que não posso descrever. Ele viveu cerca de 48 horas e estava vivo quando a vi. "

casos notáveis

Nusrit "Nelly" Shaheen (nascido em 1984) é o mais antigo sobrevivente com a condição no Reino Unido. Ela é um dos oito filhos, quatro dos quais também sofreram com a doença e morreu como crianças pequenas. Nelly vive um estilo de vida ativo e está estudando treinos desportivos e de liderança em Hereward College.

Hunter Steinitz (nascido em 1994) é um dos apenas dez americanos sofrem da doença e é perfilado na National Geographic "Os seres humanos extraordinários: Skin". especial

Ryan Gonzalez (nascido em 1986) é a pessoa mais velha do que vivem os Estados Unidos com a doença. Ele foi destaque em um episódio de Incredible Medical .